O cenário das doenças raras no Brasil abrange cerca de 13 milhões de pessoas. Segundo o Ministério da Saúde, a maioria desses diagnósticos (75%) manifesta-se ainda na infância. Por terem majoritariamente origem genética, o acompanhamento especializado é fundamental desde cedo. Embora muitas dessas condições ainda busquem tratamentos específicos, o foco atual reside em oferecer qualidade de vida por meio de reabilitação e cuidados interdisciplinares.
A Associação Mineira de Reabilitação faz um alerta: a demora no diagnóstico de doenças raras em crianças e adolescentes pode atrasar a estimulação precoce e aumentar o risco de complicações funcionais, já que muitas dessas condições apresentam sinais iniciais inespecíficos — como atraso motor, dificuldades alimentares ou baixo ganho de peso — o que pode levar a uma longa trajetória entre consultas, exames e encaminhamentos até a confirmação clínica.
De acordo com Suellen Oliveira Fontán Multari, coordenadora do Núcleo de Reabilitação e Inclusão da AMR, essa demora no diagnóstico pode resultar em atraso na estimulação precoce, na implementação de tecnologias assistivas e na prevenção de complicações secundárias, como deformidades musculoesqueléticas, retrações, dificuldades respiratórias ou perdas funcionais progressivas.
Além das questões clínicas enfrentadas pela criança ou adolescente, a jornada diagnóstica costuma gerar forte impacto emocional, financeiro e organizacional para as famílias. A incerteza prognóstica e as demandas contínuas de cuidado aumentam a sobrecarga, especialmente sobre os cuidadores principais.
Intervenção antes da confirmação diagnóstica
Multari, destaca sobre a importância de intervenções antes de ter o diagnóstico, já que o objetivo é preservar habilidades, estimular o desenvolvimento e minimizar impactos futuros. “A abordagem envolve equipe multiprofissional e articulação com a rede pública de saúde (SUS) e centros de alta complexidade, especialmente nos casos que exigem acompanhamento genético, exames específicos ou terapias medicamentosas de alto custo. A integração entre os diferentes níveis de atenção é apontada como fator essencial para evitar a fragmentação do cuidado”, explica.
Ela conta que, nesse cenário, a AMR contribui ao acolher pacientes mesmo em investigação diagnóstica, iniciando intervenções baseadas nas demandas funcionais já identificadas, enquanto articula encaminhamentos para serviços especializados e centros de referência.
Pacientes em acompanhamento
Atualmente, 76 pacientes com doenças raras estão em acompanhamento em serviço de reabilitação na AMR, sendo que 8 ainda se encontram em fase de investigação diagnóstica. Ao todo, são 26 diagnósticos diferentes, incluindo alterações cromossômicas, doenças neuromusculares genéticas, erros inatos do metabolismo e malformações congênitas.
Entre as condições atendidas estão síndromes genéticas como Síndrome do X Frágil, Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman; doenças neuromusculares como Atrofia Muscular Espinhal e Distrofia Muscular Congênita; além de condições metabólicas raras, como Acidúria Glutárica tipo I. A diversidade de diagnósticos reforça que, embora individualmente raras, essas doenças representam um conjunto expressivo de demandas no sistema de saúde.
Sobre a AMR
A AMR é uma instituição filantrópica, sem fins lucrativos que, há mais de 60 anos, atende crianças e adolescentes com deficiência física e vulnerabilidade socioeconômica.
É referência no atendimento interdisciplinar, com uma equipe especializada em Fisioterapia, Fonoaudiologia, Psicologia, Terapia Ocupacional, Esporte Terapia, Musicoterapia, Odontologia, Nutrição, Ortopedia, Serviço Social, Núcleo de Inclusão, Psiquiatria.e Neuropediatria.
Em 2025 integrou o ranking das 100 melhores ONGs do país. Em 2022, foi reconhecida como a melhor ONG de Saúde do Brasil pelo prêmio Melhores ONGs.
Com reconhecimento nacional e internacional por sua excelência e inovação — incluindo o Selo DOAR A + e o prêmio de Melhor ONG de Saúde do Brasil — a AMR se destaca pelo compromisso com a transparência e pelo impacto transformador na vida das crianças e adolescentes que atende. Além disso, recebeu reconhecimento no TheDotGood, realizado por uma certificadora suíça que destaca a AMR como 45º melhor ONG do Brasil.
A AMR está localizada na Rua Professor Otávio Coelho de Magalhães, 111 – Mangabeiras – Belo Horizonte (MG). Informações e orçamentos: (31) 3995-2627 – www.amr.org.br.
