
O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) ampliou o número de doenças triadas pelo teste do pezinho. A partir de 30 de janeiro de 2024, todas as amostras de crianças que nascerem em Minas Gerais e que realizarem o teste pelo SUS também terão o diagnóstico para mais três doenças consideradas como raras e com elevada taxa de mortalidade: Atrofia muscular espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA), além das outras 12 enfermidades raras que já compõem o painel de triagem realizados pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad).
Investimento
A Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) investirá R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a SES-MG abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas. No caso da AME, Minas será o primeiro estado no país, de elevada população, a triar a doença pelo SUS em seus recém-nascidos, garantindo o tratamento gratuito – de elevado custo – para todos casos detectados. A ampliação do PTN-MG foi apresentada na última sexta-feira (26), em entrevista coletiva realizada na Faculdade de Medicina da UFMG.
A diretora da faculdade Alamanda Kfoury lembra que a cobertura do teste do pezinho pelo Nupad reafirma a presença da universidade em todo o território mineiro. “A triagem neonatal pelo SUS está presente em todos os 853 munícipios de Minas Gerais e é um orgulho para a nossa instituição prestar apoio a tantas famílias”, afirma a diretora.
As três doenças que entram para o PTN-MG contam com tratamentos disponíveis no SUS, por meio do Hospital das Clínicas da UFMG. Entre as possibilidades estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
O professor José Nelio Januário, diretor do Nupad, destaca o pioneirismo da ampliação na capacidade de testagem em massa e também na utilização de tecnologia altamente avançada. “Em nosso laboratório, vamos trabalhar com uma tecnologia muito sofisticada, testando crianças de todo o estado, aumentando o rastreamento de doenças raras e permitindo que as famílias tomem as melhores decisões para a proteção de seus filhos, evitando morte precoce e garantindo maior qualidade de vida para as crianças”, explica.

No país, apenas o Distrito Federal inclui também estas doenças no seu painel em termos de rotina. Em 2023, o Nupad realizou mais de 200 mil testes pela rede SUS. Desde sua criação, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Já a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA) são imunodeficiências primárias que atingem o sistema imunológico do paciente, expondo os bebês a infecções graves e seus tratamentos são urgentes desde os primeiros dias de vida.
Entenda as doenças incluídas no teste do pezinho!
Informações: AssCom UFMG
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